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Malattie genetiche senza nome, se ne discute ad Ischia

di Sara Mattera

ISCHIA – Genetista napoletano, professore ordinario di patologia generale presso la II Università di Napoli ed eccellenza italiana nel campo della ricerca scientifica. Stiamo parlando del professor Vincenzo Nigro che, anche quest’anno, è sbarcato ad Ischia per trascorrere una mattinata insieme ai ragazzi del liceo di Ischia, all’insegna della ricerca scientifica. Ieri mattina, infatti, presso il polifunzionale di Ischia, alla presenza di Raffaele Brischetto, responsabile della Uildm di Ischia e Procida, Franca di Meglio, ex preside del liceo classico e scientifico Scotti-Einstain e Vito Torre, presidente della Uildm di Napoli, si è tenuta la conferenza “Malattie genetiche senza nome”, durante la quale, il professor Nigro ha illustrato agli studenti le ultime frontiere della ricerca scientifica. Da diversi anni, infatti, Nigro è coordinatore di un gruppo di ricerca presso il Tigem di Pozzuoli, centro di eccellenza della ricerca scientifica italiana, finanziato da Telethon. Dal 1994 il Tigem accoglie scienziati provenienti da tutto il mondo che hanno raggiunto importanti traguardi sugli studi dei meccanismi alla base delle malattie genetiche e sullo sviluppo di strategie preventive e terapeutiche. “I ricercatori– ha spiegato Nigro- sono riusciti a trovare altre fonti di finanziamenti esterni, oltre a quelli di Telethon. È grazie al loro impegno se la ricerca ha fatto enormi passi avanti”. Ed è proprio grazie alla tenacia di questi ricercatori che Telethon ha deciso di finanziare un progetto di ricerca, presso il Tigem, sulle cosiddette malattie genetiche senza nome. Circa un migliaio, stando ai recenti studi e per le quali non è stato ancora possibile trovarne la causa. Grazie alle ricerche del Tigem, però, è stato possibile individuare, fino ad ora, almeno 25 geni  difettosi responsabili delle malattie genetiche rare che, fino a poco tempo fa, erano ancora sconosciute. “Questa ricerca – ha detto Nigro – trova la sua forza in una vera e propria rete mondiale di istituti di ricerca sulle malattie genetiche rare. Oltre, infatti, a quanto si sta portando avanti presso il Tigem, altri progetti simili sono stati avviati anche in altri paesi del mondo. In Canada e Stati Uniti già esistevano, ma a breve sarà avviato un progetto di ricerca sulle malattie genetiche non ancora diagnosticate anche in Giappone. Questa rete mondiale è molto importante perché permette ai ricercatori di comparare i propri studi. Se, infatti, ad esempio, un ricercatore italiano lavora su una malattia genetica ancora sconosciuta e non riesce ancora a trovarne la causa, e se un altro ricercatore straniero studia la stessa malattia per la quale, però, ha osservato altre mutazioni, sarà più facile per i due ricercatori riuscire ad individuare il gene comune responsabile della malattia”. Questi studi sulle malattie genetiche senza nome, oggi giorno, sono stati possibile, però, grazie anche alle next generation sequencing, sistemi di tecnologia avanzata che permettono la lettura di intere sequenze di DNA in tempi rapidi. Grazie a questo sistema è stata data, infatti, la possibilità a molti pazienti affetti da patologie genetiche di avere una diagnosi per le loro malattie. Solo a Pozzuoli, infatti, sono stati circa 700 i pazienti che, negli ultimi tre anni, hanno potuto sottoporsi a tali esami e di questi, circa un terzo, ha potuto avere una spiegazione sui geni difettosi presenti nel loro DNA. “Il prossimo 4 Aprile – ha spiegato il professor Nigro – verrà attivato un sito internet attraverso il quale ogni medico potrà segnalare ai ricercatori del Tigem eventuali casi di pazienti per i quali è difficile fare una diagnosi. Il medico riceverà una risposta entro 60 giorni e gli verrà detto se il suo paziente potrebbe rientrare nel caso di una malattia genetica ancora sconosciuta. In tal caso, il paziente in questione viene invitato presso il Tigem dove viene sottoposto ad una serie di analisi. Non solo lui, ma tutta la sua famiglia, perché più si estende l’anamnesi familiare più ci sono possibilità di inviduare il gene difettoso. Il DNA, viene poi letto almeno 200 volte attraverso questi nuovi sistemi di tecnologia”. Nigro ha poi spiegato come sia stato possibile trovare una terapia per alcune malattie genetiche come l’amaurosi congenita di Leber e la Leucodistrofia metacromatica, attraverso lo studio di particolari tipi di virus che, immessi nelle cellule malate, hanno corretto i difetti genetici dei pazienti portandoli alla completa guarigione. Non sono mancate, poi, in questi anni, ricerche sulla distrofia muscolare, in particolare su quella di Duchenne, la più conosciuta tra le distrofie dell’infanzia. Ed è proprio sulla distrofia di Duchenne che, nell’ultimo anno, sono stati fatti passi da gigante. Un gruppo di ricercatori della Durk University del North Carolina, negli Stati Uniti, è riuscito a mettere appunto la CRISP CASPACE 9, una tecnica di riscrittura del DNA che ha bloccato la progressione della distrofia muscolare di Duchenne in un topo. Insomma, oggi la ricerca scientifica ha raggiunto numerosi traguardi anche grazie al Tigem di Pozzuoli e al professor Nigro.  Anch’egli a suo tempo cervello in fuga nei Stati Uniti, è poi ritornato in Italia, su richiesta di Susanna Agnelli, ex presidente di Telethon che gli chiese di coordinare il progetto sulle malattie genetiche senza nome. “La ricerca– ha detto Nigro- sta dando tantissime prospettive sulle malattie genetiche. Far avanzare la ricerca è un obiettivo non solo dei ricercatori, ma di tutti.“  Ed è proprio l’importanza della ricerca scientifica ciò che è stato rimarcato anche da Maurizio Mannara, presidente del centro “Torre” per malattie muscolari e tesoriere della sezione “Nigro di Napoli”.  Mannara, presente all’incontro ha voluto dare ai ragazzi una testimonianza della propria esperienza di persona con un caso in famiglia di malattia genetica- “ Vi porto solo la mia esperienza personale. Quella di fratello di una ragazza affetta da distrofia muscolare che ha iniziato a soffrire fin da piccola della malattia.  Alla vostra età, mia sorella si è approcciata al mondo dell’associazionisimo e ha cominciato a capire quanto fosse importante tutto ciò non solo per sé stessa, ma anche per chi era malato come lei. Mi ricordo ancora quando al liceo dove lei studiava non c’era l’ascensore e ci dovemmo scontrare con i problemi della barriere archiettoniche. E’ stato grazie alla UILDM che siamo riusciti a far realizzare l’ascensore nella scuola. Anche se l’ascensore è stato costruito solo quando mia sorella stava quasi per diplomarsi, è rimasta comunque la soddisfazione di essere riusciti a realizzare qualcosa, attraverso l’impegno civile e sociale, che potesse essere utile anche per gli altri. Questo è lo spirito che vi deve accompagnare quando vi approcciate ad istituzioni come Telethon”. L’invito del professor Nigro e di quanti erano presenti alla conferenza, rivolto agli studenti in procinto di entrare nel mondo universitario, è stato,dunque, quello di guardare al futuro della ricerca sperando che tra le nuove generazioni possa esserci qualcuno interessato e affascinato a questo campo  scientifico. Un campo che, ogni giorno che passa, fa sempre più passi da gigante.

 

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