«Vi raccontiamo la nostra battaglia per Nicola»

Il 28 febbraio torna la giornata mondiale delle malattie rare, per far sentire la voce di chi voce purtroppo ne ha poca. Già, perché quando una patologia colpisce di rado, evidentemente è più difficile che se ne parli o che attorno alla stessa ci sia il dovuto interesse. Anche la nostra isola celebrerà l’importante appuntamento con una serie di immobili o monumenti dislocati sui territori che saranno illuminate all’insegna del motto “Accendiamo le luci sulle malattie rare”, con l’intento di sensibilizzare l’opinione pubblica su una tematica davvero importante e significativa. Il Golfo oggi racconta in esclusiva di storia di Angela Lombardi ed Enrico Maio, genitori del piccolo Nicola. «Mio figlio – racconta Angela – è affetto da una malattia genetica rara, la mucopolissaridosi 3B. Si tratta di una malattia studiata da Telethon che conduce ricerche su questo tipo di patologie che colpisce un individuo ogni 500.000 nuovi nati. Per darvi l’idea di quanto rara sia, basti pensare che faccio parte di un gruppo di cinquanta persone che si chiama “Sanfilippo Fighters”. Già, Sanfilippo è il termine non scientifico con il quale è comunemente conosciuta questa malattia».

Angela prosegue il suo toccante racconto: «Noi, come genitori, siamo stati fortunati, perché a nostro figlio la malattia è stata diagnosticata abbastanza presto, ma ci sono altri bambini con patologie sconosciute o dove la diagnosi arriva piuttosto tardi. E questo non è mai un bene quando si tratta malattie neurodegenerative». Le chiediamo quanto sia più faticoso essere genitori in un contesto del genere e la mamma di Nicola spiega: «Si fanno tanti sforzi in più, un genitore si rende conto che c’è qualcosa di diverso nel proprio bambino sin da subito e inizia a farsi delle domande a cui spesso gli stessi medici non riescono a dare le risposte giuste. A me la patologia di mio figlio è stata riscontrata abbastanza presto grazie anche ad un pediatra napoletano ma molti altri genitori non hanno la stessa fortuna e così perdono anni a fare ricerche che peraltro non sempre approdano a una diagnosi completa». Poi un’osservazione amara, che non può che far riflettere e che fa pure venire i brividi al solo ascoltarla: «In casi del genere c’è un tempo di crescita e decrescita, chi soffre di questa malattia ha un’aspettativa di vita molto breve che spesso non va oltre l’adolescenza».

Oggi Nicola ha 12 anni e come rimarca mamma Angela «sta abbastanza bene. Noi abbiamo partecipato a un trial genetico in Francia sottoponendo nostro figlio a una terapia sperimentale. Pensi, è stata fatta da quattro bambini in tutto il mondo. Gli studi clinici pubblicati sull’evoluzione della malattia sono pochi, come peraltro succede spesso in caso di malattie rare». L’appello che da genitore Angela rivolge agli altri genitori è questo: «Bisogna prestare attenzione su vari aspetti, senza tralasciare mai nulla al caso. Quando le famiglie notano qualcosa di diverso, di differente, come il ritardo del linguaggio o altre cose, non bisogna fermarsi ma approfondire per trovare una causa e un perché, anche se mi rendo conto che la cosa non è affatto facile. Dalle istituzioni? Beh, occorrerebbe maggiore sensibilità dal momento che parliamo di patologie rare. La verità è che noi ci sentiamo soli, o meglio di fatto lo siamo. L’autismo è una malattia, tanto per fare un esempio, molto diffusa, noi per raccoglierci in cinquanta abbiamo dovuto costituire un’associazione su scala nazionale». Ed allora l’auspicio non può che essere uno: «Ci auguriamo che si investa di più nelle malattie rare, sia per la ricerca che per le possibili cure. La verità è che le cause farmaceutiche non lo fanno perché non c’è l’interesse, allora spesso siamo proprio noi genitori che ci adoperiamo per raccogliere fondi e aiutare Telethon». L’ultima chiosa è di papà Enrico che ci tiene a fare una sottolineatura e lanciare un appello: «Credo sia doveroso sensibilizzare le altre famiglie e l’isola. Qui ci sono diversi casi di malattie genetiche, in Italia parliamo addirittura di due milioni. Occorrerebbe maggiore rispetto e attenzione, perché servono determinate condizioni – ad esempio – per portare a scuola un bambino che ha un precario equilibrio sanitario ed è chiaro a tutti che di questi tempi la cosa diventa praticamente impossibile. Pensi che siamo stati in ospedale all’inizio dell’anno per una serie di controlli e accertamenti e accanto a nostro figlio si è trovato un ragazzo malato di covid. Credetemi, una cosa del genere rischia spesso di vanificare e buttare letteralmente a mare mesi di lavoro nei quali per precauzione si evitano vita sociale e quant’altro. Insomma, vorrei che in casi del genere si prestasse maggiore attenzione». Poi la chiusura, che vuole essere un inno alla speranza: «La terapia fatta da Nicola in Francia? Non sappiamo se e quali effetti benefici produrrà, nel frattempo pare abbia almeno fermato la malattia».